„Ломска болест” и мусковисцидоза – какво трябва да знаем за причините и последствията

И още по темата: по дефиниция рядко заболяване е такова, което засяга по-малко от пет на десет хиляди. В Северозападна България, конкретно в района на Лом, един от водещите български невролози – проф. д-р Ивайло Търнев – открива рядкото заболяване, известно като „ломска болест“. Единични случаи на заболяването са регистрирани и във Видин.

Статистиката показва, че около 5% от населението в България страда от редки заболявания. Сред тях има заболяване, характерно за Северозападната част на страната, конкретно за района на Лом – т.нар. „Ломска болест“. То представлява невромускулна атрофия и се проявява в две разновидности.

В по-голямата си част редките заболявания са генетични, какъвто е случаят и с „Ломската болест“. Все по-често се срещат обаче и редки очни заболявания, които са много тежки и инвалидизиращи, подчерта д-р Ивета Найденова.

Муковисцидозата най-често се проявява с нарушения в дихателната система, като хронични инфекции на белите дробове и затруднено дишане, отбелязва д-р Ивета Найденова. Заболяването засяга също и храносмилателната система, водейки до проблеми с усвояването на хранителни вещества и бавен растеж при децата.

Ранната диагностика на редките заболявания е от решаващо значение, тъй като позволява своевременно лечение и подходящи грижи, които могат да подобрят качеството на живот на пациентите, да намалят усложненията и да дадат възможност на семействата да планират по-добре ежедневието и грижите за своите близки.